2024年美国临床肿瘤学会（ASCO）将于当地时间5月31日-6月4日在芝加哥隆重召开。作为全球规模最大、学术水平最高、最具权威的临床肿瘤学会议之一，本届ASCO年会以“癌症护理的艺术与科学：从安慰到治愈（The Art and Science of Cancer Care: From Comfort to Cure）”为主题。
此次会议中，迈杰转化医学将展示
2项科研成果，包括1个poster、1个eposter。
1. Comprehensive analysis of TMB, TNB, and HLA via NGS sequencing in a large cohort of Chinese pan-cancer patients
对2021年-2023年间的1603例实体瘤样本行Med1CDx（panel 601）基因检测，分析不同实体瘤中TMB、TNB、HLA-I情况，TNB定义为基因组每百万碱基中高亲和力( IC50≤50nM
)新抗原的数量。
(1) TP53、EGFR、KRAS、LRP1B、DMD和FAT1基因突变具有较高的抗原亲和力；
(2) TMB与TNB具有显著正相关（p<0.0001）；
(3) 在该研究中，神经内分泌肿瘤具有最高TNB值，其次是食管癌、黑色素瘤和尿路上皮癌；
(4) TNB在≥70岁和＜70岁两个亚组间差异显著，表明相比于年轻患者，高龄患者更可能获益于免疫单药治疗。
2. The pan-cancer landscape of SMARCA4 and SMARCB1 alterations in a large cohort of Chinese patients
对2021年-2023年间的15079例实体瘤样本行Med1CDx（panel 601）基因测序，分析 SMARCA4/B1在泛实体瘤中突变情况。
(1) 实体瘤中SMARCA4/B1突变率为2.8%；
(2) SMARCA4/B1 突变率最高的为子宫内膜癌（9.8%），其次包括甲状腺、胃癌、胆管癌和肺癌；目前，针对SMARCA4/B1突变的实体瘤的多个临床试验正在开展中，包括EZH2抑制剂+PD-L1+CTLA-4、PD-L1+TIGIT等多种药物联合方案；
(3) SMARCA4/B1突变中约72%为意义未明突变，多为错义突变；
(4) SMARCA4/B1突变型肿瘤相比于野生型有显著更高的TMB（p<0.001），表明携带SMARCA4/B1突变的实体瘤患者可能获益免疫治疗。
Med1CDx 为迈杰转化医学为客户提供的免疫靶向化疗治疗生物标志物一站式检测服务产品， 精选601个肿瘤相关基因，囊括FDA批准的两大国际权威Panel FoundationOne、MSK-IMPACT所有基因；检测覆盖区域全：包括601个基因全部外显子区、部分内含子区及其他基因重要热点区；基因变异种类全：包括点突变、插入及缺失、拷贝数变异、融合及重排等多种变异形式；免疫治疗标志物全：涵盖肿瘤突变负荷(TMB)、肿瘤新生抗原(TNB)、微卫星不稳定
(MSI)，结合PD-L1检测；靶药基因全：包含所有FDA、NMPA批准的靶药相关基因及在研药物靶点基因；罕见变异全：全面检测NTRK、FGFR、EGFR-KDD等罕见变异，最大范围识别获益人群；超高测序深度：组织5000X，血液10000X，精准扫描低频变异超高灵敏度：组织1%，血液0.5%。
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