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TERT/BRAF/NRAS基因突变检测试剂盒
端粒酶逆转录酶（TERT）是端粒酶最主要的催化亚基，对端粒酶的活性具有决定性作用。约有90%的人类肿瘤通过重新表达端粒酶逆转录酶基因（TERT）来激活端粒酶机制，维持肿瘤细胞永久复制。其中TERT启动子突变是最主要的机制之一。有研究显示，在肿瘤细胞中存在两个肿瘤相关的TERT启动子突变（TPMs）区域，分别为5号染色体C228T和C250T，他们是引起TERT水平上调的主要机制。
BRAF基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
NRAS基因编码一种GDP/GTP酶，该酶控制细胞内致癌的 MAPK 和 PI3K 信号通路，NRAS突变会过度激活这些信号通路导致细胞增殖增加。NRAS突变在甲状腺癌、卵巢癌、黑色素瘤等癌症中较为常见，另外NRAS突变对部分靶向治疗产生抵抗，如EGFR抑制剂或BRAF抑制剂。
焦磷酸测序
检测费用低、技术成熟、临床易开展
甲状腺癌、脑胶质瘤等
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