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同源重组修复缺陷HRD基因突变检测产品（HRDetectCDx）
HRDetectCDx Panel是迈杰转 化医学自主研发的一款HRD评分检测Panel,基于ChinaMap中国万人数据库筛选的41000+高质量单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphisins, SNPs) ,通过分析杂合性缺失(Loss of Heterozygosity, LOH)、端粒等位基因不平衡(Telomeric Allelic lmbalance, TAI)和大片段迁移(Large-scale State Transitions, LST)等,计算出基因组不稳定性评分(GenomicInstability Score, GIS) .HRDetectCDx Panel分为突变版、评分版、全外版,可满足不同客户的检测需求。
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HRDetect CDx Panel |
HRR检测 | GIS检测 | 其他功能 | |||
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SNPs |
LOH | TAL |
LST |
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| 突变版 | 85 genes,体系+胚系 | × | × | × | × |
× |
| 评分版 | 85 genes,体系+胚系 | 41000+ | √ | √ | √ |
× |
| 全外版 | WES,体系+胚系 | √ | √ | √ | √ | TMB+MSI |
①参考华盛顿大学共识、NCCN指南等机构指南设计基因列表，全面囊括85个相关基因。
②参考ChinaMap中国万人数据库，筛选中国人群41000+高质量SNPs位点。
针对中国人群优化的评分算法，同时分析LOH、TAI、LST三个基因组不稳定性指标，提供全面的GIS评分。
超高测序深度，低频位点不漏检。
采用进口原料检测，从源头保证检测质量。
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